Blood：谁是朗格汉斯细胞内组织细胞内增生症驱动突变的携带者？

朗格皮埃尔线粒体组织线粒体增生症（LCH）是一种由MAPK通路之中的偶发性激活基因型动力的髓则有。

“误导的髓则有小脑状线粒体(DC)”模型认为，高危、多则有统、危险肾脏无症状(MS-RO+)LCH是由肝脏(BM)内驻留的多潜能造血祖线粒体的动力基因型引起的，而低风险、MS-RO-和单则有统(SS)LCH则是由循环或组织内驻留的小脑状线粒体(DC)的在此之前线粒体分裂的动力基因型引起的。

本研究研究了CD34+c-Kit+FLT3+髓则有祖线粒体群在所有LCH病表现之中作为潜在基因型病毒感染的几率。

该个体包括单核线粒体(Mo)/巨噬线粒体(MF)、贼骨线粒体(OC)和小脑状线粒体(DC)寡能祖线粒体。MS-RO+LCH病症肝脏缺少的CD34+c-Kit+FLT3+线粒体，在体外可造成郎格皮埃尔线粒体(LC)十分相似线粒体。该祖线粒体缺少的LC十分相似和DC祖辈都载有BRAF基因型，证实了它们的共同源于。

在高危和低危LCH病症之中，CD34+c-Kit+FLT3+祖线粒体在血液之中的多于仅高于心理健康献血者。在1例MS-RO+LCH病症之中，CD34+c-Kit+FLT3+线粒体在血液之中的多于及其BRAF基因型祖辈仅随化疗而彻底改变。

在体外，高危和低危LCH病症外周血缺少的CD34+c-Kit+FLT3+祖线粒体仅可造成DC和LC十分相似线粒体，但其动力基因型较难被检测到，可能是由于基因型的祖线粒体的多于高所导致的。此外，研究医务人员还在多个低危病症的鳞状Mo/MF、DC、LC和/或OC十分相似线粒体以及血Mo和DC之中发现基因型的BRAF基因型。

综上所述，研究医务人员断定，在高危和低危LCH病症之中，动力基因型都存在于BM内驻留的髓则有祖线粒体之中，该祖线粒体可以动员到血液之中。

原始出处：

Yanling Xiao，et al. Bone marrow-derived myeloid progenitors as driver mutation carriers in high- and low-risk Langerhans cell histiocytosis. Blood. August 4，2020.