ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，居然发现罕见病遗传风险！

正因如此真核生物化学合成涉及对个体相似之处DNA中都30亿个碱基的统计分析，是一项高效率的人类技术联合开发，这项技术联合开发将迎来预测和传染病结核病的从新纪元。 然而，对心理健康青年人使用真核生物化学合成是有非议的，因为没有人完正因如此确定较强珍稀表现型病危险性的个体相似之处以及患者和他们的眼科医生将如何其所对这些危险性。在哈佛现代医学院研究者员6月26日发表的一篇从新文章中都，报告了NIH捐献的MedSeq计划的研究者结果，MedSeq计划是一个包含眼科医生和患者的随机病理试验,旨在联合开发可靠的程序来引导化学合成结果。在MedSeq计划中都，100名心理健康个体相似之处及其初级卫生医师参与并随机分组，一半给与正因如此真核生物化学合成，一半仍未给与正因如此部基因化学合成。技术人员统计分析了每个化学合成患者近5000个与珍稀表现型病症无关的基因，仅限于病理表现型学，小分子表现型学，初级卫生，学和法律在内的许多不同学门的研究者者共同参与了结果统计分析。研究者执法人员见到，在随机给与真核生物化学合成的50名心理健康初级卫生患者中都，有11名（22％）装载预计都会导致以前仍未住院的少见结核病的表现型个体相似之处。 其中都两名患者被相信较强潜在的体征或症状，仅限于一名装载可能都会引起断续结核病凋亡（称为断续白斑病）的患者。这个患者知道他在弱光条件下看事物很瓶颈，但没有考虑到他的视网膜可能会有表现型因素的可能都会性。另一名患者被见到的表现型个体相似之处与斑驳钴症无关联，研究者结果说明了了患者和家人的神秘皮疹和阳光敏感性。 其他九名参与者不较强表现型结核病危险性。 例如，两名患者有与痉挛诱发无关的个体相似之处，但是肺癌的检查正常人。 可能都会，但必须肯定，他们将来都会发展肾脏可能会。计划首席总裁充任Jason Vassy说：“对心理健康个体相似之处透过正因如此真核生物化学合成获得了从新见到，即只有某些基因个体相似之处都会对心理健康致使实际影响。 这项研究者提供了一些显然的证据，我们可以专业训练初级卫生提供者适当地管理者患者的化学合成结果。”初级卫生眼科医生在研究者开始时给与了六个时长的专业训练，了解如何向给与化学合成的个体相似之处说明了一页专门设计的真核生物测试报告。 与表现型技术人员透过讨论是难以实现的，但不是必需的。 初级卫生眼科医生可以根据自己的判断来了解化学合成个体相似之处的可能会。小分子现代医学实验室副院长Heidi Rehm博士和指导真核生物统计分析的研究者执法人员Heidi Rehm博士指显现出：“我们惊奇地看着表观心理健康的个体相似之处也装载着少见表现型结核病的个体相似之处危险性。 我们见到大约有五分之一的结果显示青年人装载致病个体相似之处，这证明我们普通青年人患少见结核病的危险性可能都会远高于以前所怀疑的。”然而，装载其中都一种个体相似之处的个体相似之处最终是否都会发展视为结核病，这一点仍未必完正因如此清楚。此外，研究者执法人员比较了两组参与者，见到给与真核生物化学合成的患者并没有表现显现出较高的焦虑程度。 相反，他们做了更多的医疗检查，并在给与其化学合成结果后的六个月内超过增高了350多美元的医疗费用。 本研究者中都小结果显示量的经济相似之处无统计学象征意义。MedSeq计划报告执法人员指显现出，由于结果显示量较少，因此研究者结果其所谨慎说明了，因为该研究者是在一个自然科学医疗中都心透过的，那些患者和初级卫生医师都必须代表一般青年人。 他们还强调，装载表现型危险性标示出仍未必意味着患者有或一定都会发展该结核病。 在心理健康青年人中都见到这些危险性标志是否真的都会提供心理健康益处，或将都会诱发不必要的检测和原先程序以致使更多的不良影响，都是很关键的待查证的可能会。哈佛现代医学院的现代医学教授充任资深作者Robert C. Green博士强调：“正因如此真核生物化学合成和其他现代医学技术联合开发在日常现代医学基础性的融合较强比较令人兴奋的前途，同时较强预测和传染病结核病的商业价值。但是，我们需要设计更多的实验以更佳的统计分析结果，如MedSeq计划，需要扩大结果显示量，并在极短的时间内整理结果，以显示真核生物现代医学的正因如此部商业价值。”原始显现引自：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188